Dziecko z zespołem Williamsa – diagnoza, terapia, rokowania. Studium przypadku dziecka 3-letniego

Abstrakt

Zespół Williamsa (ZW) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym pojawiającym się raz na 20 000–75 000 żywych urodzeń. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne. U pacjentów z ZW rozwój mowy jest opóźniony o średnio dwa lata. U znacznej większości dzieci stwierdza się również występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Celem pracy jest przedstawienie studium przypadku dziecka 3-letniego z zespołem Williamsa. Opisano przebieg badania logopedycznego oraz przykładowy plan terapii zaburzeń mowy. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na przygotowanie pacjentów do dorosłego, samodzielnego życia (z NI w stopniu lekkim).